Działania Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią nastawione są na edukację, ponieważ dieta niskobiałkowa jest trudna i restrykcujna, osoby, które stykają się z nią poraz pierwszy wymagają pomocy. Fenyloketonurię diagnozuje się w 3 dobie życia, dzięki aktualnie obowiązkowym badaniom przesiewowym wśród noworodków, Dla rodziców jest to szok bo z pozoru zdrowe dziecko okazuje się być bardzo chore i wymaga specjalistycznej diety medycznej oraz preparatów bezfenyloalaninowyh, aby mogło prawidłowo się rozwijać. Dodatkowo każde dziecko jest pod ciągłą kontrolą Poradni Metabolicznej. Wszyscy pacjenci z PKU muszą sprawdzać poziom fenyloalaniny, poprzez badania kontrolne z krwi, które realizuje Pracowania Badań Przesiewowych we Wrocławiu. Dieta chorego jest ustalana indywidualnie i jest ściśle określona przez lekarza Poradni Metabolicznej. Dieta restrykcyjna, wymaga dyscypliny i wiedzy. Wymaga bardzo dużego zaangażowania rodziców (opiekunów), chorych na PKU , aby prawidłowo realizować zalecenia diety.
Konferencje i spotaknia:
Konferencje i spotkania odbywają się one 4 razy w roku. Tematyka spotkań, konferencji obejmuje poszerzenie wiedzy na temat PKU, zapoznanie się z najnowszymi metodami leczenia PKU na świecie oraz propagowanie stosowania Wymienników Fenyloalaninowych w diecie. Prelekcję wygłasza lekarz Poradni Chorób Metabolicznych WSS OBR we Wrocławiu, dr nauk o żywieniu oraz zaproszeni goście lekarze zmazujący się chorymi na PKU w Poradniach Chorób Metabolicznych w Polsce. Wykłady mają na celu przedstawienie realnych zagrożeń jakie wynikają z nieprzestrzegania diety PKU oraz powikłań zdrowotnych. Jak również przydatne przepisy na dania PKU oraz porady związane z uprawianiem sportu przez osoby mające PKU i wskazówki jak odżywać się prawidłowo mając PKU.
Warsztaty:
Praktyczne realizowanie diety przeprowadzamy na organizowanych warsztatach kulinarno-dietetycznych, które odbywają sie kilka razy w roku. Warsztaty odbywają się pod kierunkiem kucharzy, którzy są wyspecjalizowani w diecie niskobiałkowej oraz pod nadzorem lekarza Poradni Metabolicznej. Uczestnicy pracują w wyposażonej kuchni przystosowanej do tego typu działań. Osoby uczą się praktycznego zastosowania produktów niskobiałkowych oraz liczenia Wymienników Fenyloalaninowych oraz kalorii w daniu. Każdy uczestnik otrzymuje materiały zawierające przepisy na przygotowywane dania. Praktyczne porady i realna pomoc przekładają się na prawidłowe prowadzenie diety.
Pakiecik Powitalny PKU:
Działanie ma na celu powitanie nowych członków stowarzyszenia. Dla noworodków z PKU zostały przygotowany Pakiecik Powitaln PKU, który składa się z bucików oraz przydatnych informacj dla rodziców (opiekunów) dzieci z PKU. Działanie to ma celu okazanie wsparcia i zachęcenie do integracji z naszą Rodzinką PKU.
Mamusie PKU:
W tym roku rozpoczynamy cykl spotkań "Mamusie PKU", które mają na celu zapewnienia wsparcia i edukacji dla młodych matek dzieci z PKU.
Wycieczki:
Organizujemy wycieczki integracyjno-edykacyjne dla członków Koła, na których również są prowadzone warsztaty ze stosowania diety oraz "Wymienników Fenyloalaninowych".
Polskie Dzień PKU 4 grudnia:
Z inicjatywy Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią został powołany POLSKI DZIEŃ PKU, którego data przypada na dzień 4 grudnia. W ten sposób właśnie pragniemy podkreślić wkład Polski na rzecz wszystkich pacjentów z PKU na świecie. To właśnie Pani Profesor Barbara Cabalska wykazała jako pierwsza, że u pacjentów z PKU po odstawieniu diety ponownie występują objawy neurologiczne i nawrót choroby, postulując stosowanie diety przez całe życie. Dzięki jej inicjatywie i pracy już w połowie lat 60-tych dzięki klasycznemu testowi Guthriego część chorych została zdiagnozowana. Badania przesiewowe w kierunku PKU zapoczątkowane przez Panią Profesor Barbarę Cabalską dały początek obowiązkowym badaniom przesiewowym noworodków. Był to olbrzymi sukces dla Polski i szansa na normalne życie dla osób chorych na tę rzadką chorobę, jaką jest Fenyloketonuria. Za to dziękujemy Pani Profesor Barbarze Cabalskiej. I właśnie na Jej cześć ustanowiliśmy datę Polskiego Dnia PKU dzisiaj czyli 4- grudnia, dokładnie w Imieniny Pani Profesor. Z tej okazji dla pacjentów i członków koła są przygotowywane materiały edukacyjne w postaci „Odświętnych Klocki PKU” (do samodzielnego złożenia, a później ewentualnie do powieszenia jako patriotyczne bombki na choinkę)) oraz flagi ze 100-ma Wymiennikami Fenyloalaninowymi, które specjalnie dna tę okazję przygotowała Pani Doktor Renata Mozrzymas.
Konferencje Ogólnopolskie:
Dużym sukcesem Dolnośląskiego Koła Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią oraz dr Renata Mozrzymas z Poradni Metabolicznej Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego zorganizowanie we wrześniu 2007 r. we Wrocławiu Ogólnopolskiej Konferencja PKU pod hasłem „Co nowego w fenyloketonurii? We Wrocławiu, w Europie, na świecie.”
Zaplanowane wykłady, warsztaty oraz obrady „okrągłego stołu” miały na celu usystematyzowanie najnowszych wytycznych dotyczących leczenia fenyloketonurii oraz odpowiedzieć na wątpliwości oraz trudności codziennego postępowania z osobą wymagającą stosowania diety niskofenyloalaninowej.
Konferencję adresowaliśmy przede wszystkim do dzieci, młodzieży oraz osób dorosłych z PKU. W konferencji wzięło udział 270 osób z całej Polski. Wśród uczestników byli pacjenci z PKU w wieku od 4 do 40 lat, ich rodzice oraz lekarze ze wszystkich ośrodków medycznych w Polsce zajmujących się fenyloketonurią. Liczba uczestników konferencji świadczy o dużym zainteresowaniu ze strony dzieci, młodzieży i ich rodzin na tego typu spotkania. Konferencję planujemy powtórzyć.